私たちの遺伝子は何でできていると思いますか? 実は、それはヌクレオチド残基です! ヌクレオチド残基は、生命の基本粒子である DNA を形成するために結合する小さな単位です。私たちの体を形作るすべての情報が詰まった DNA がなければ、私たちの体は存在しなくなります。
DNA は、私たちがどのように成長し、働くかを示す魔法のレシピ本のようなものです。言葉は文字の融合によって形成され、DNA はヌクレオチドの残骸から生成されます。したがって、DNA の構成要素は、アデニン (A)、チミン (T)、シトシン (C)、グアニン (G) の 4 種類のヌクレオチド残基です。これら 4 つのヌクレオチド残基を DNA アルファベットの文字と考えてください。すべての文字には独自の役割があり、異なる配置で組み合わさると、私たちの体が必要とするすべての指示が作成されます。
ある意味、DNA は私たちの体がどのように作られているかを示す巨大な説明書だと考えることができます。成長を助けるタンパク質であれ、消化を助ける酵素であれ、私たちの体が何か新しいものを作る必要があるたびに、DNA 内の指示コードを読み取ります。コード化された DNA は、茶色い目を持っていることや食べ物の味が違うことと同じように、私たちの体の取扱説明書です。こんなに小さなものが私たちの人格の大きな部分を占めているなんて不思議です。
ご存知のとおり、DNA は損傷を受けて、ヌクレオチド残基が変化することがあります。こうした変化は突然変異と呼ばれ、体が読み取るコードのエラーのようなものです。突然変異の優れた例をいくつか挙げると、そのほとんどは人体に影響しません (図 5)。よくある例としては、BRCA1 や BRCA2 遺伝子の突然変異など、これらの突然変異遺伝子を持つ人は、乳がんや子宮がんにかかりやすいことが挙げられます。こうした突然変異は、高齢になってもこれらの病気にかからず健康を維持する方法を探るための非常に詳細な科学的研究の対象となっています。
ヌクレオチド残基に関する情報の発見は、現在多くの研究者が、体の機能と健康維持についてさらに学ぶために研究していることです。しかし、特定のヌクレオチド残基はより頻繁に変化し、それらの変異した変化は癌などの問題に関連していることが明らかになりました。また、特定のヌクレオチドを持つ追跡調査の被験者は、一部の薬に対して他の被験者よりも高い反応を示すことも確認されました。小さなものが何をするのかを研究することで、科学者は私たちの体を正常に機能させる方法について重要な知識を得ることができ、あらゆる種類の病気を治療する新しい方法を見つけることさえできます。
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